Tıbbi Genetik uzmanları kalıtsal hastalıkların teşhisi, genetik testlerin yorumlanması ve ailelere genetik danışmanlık verilmesiyle ilgilenir. Halk arasında genetik doktoru, tıbbi genetik uzmanı, genetik danışman olarak da aranır. Sık başvuru nedenleri: genetik danışmanlık · gebelikte tarama testleri · kalıtsal kanser riski · akraba evliliği danışmanlığı · kromozom analizi · nadir hastalıklar.
Eskişehir'de bu branştaki 5 hekimin unvan dağılımı: Dr. (2), Doç. Dr. (1), Dr. Öğr. Üyesi (1), Uzm. Dr. (1).
Diğer şehirlerde Tıbbi Genetik: İstanbul (43) · Ankara (16) · Adana (4) · Bursa (3) · Konya (3) · Kayseri (2)